Es decir, que mientras que una parte de sus células serán normales (46XY), otra parte estará afectada (47XXY). El síndrome de Klinefelter entra en el diagnóstico diferencial con otras dos afecciones genéticas: el síndrome X frágil (causado por una mutación del gen FMR1 en el cromosoma X) … El diagnóstico de certeza del Síndrome de Klinefelter se lleva a cabo realizando un Cariotipo ( estudio de los genes en células de la sangre). cariotipo 47 XXY o 47 XXX tras una fertilización con éxito. El vello púbico sigue una distribución típicamente femenina. El hipogonadismo se traduce en infertilidad y niveles bajos de libido en la edad adulta, De interés: Epigenética: qué es y qué implicaciones tiene. Retraso de la pubertad o pasan por una etapa de la pubertad incompleta, e incluso, los especialistas aseguran que algunos niños puede que nunca llegue a pasar por esta etapa. Anyone undergoing genetic screening and testing for suspected Klinefelter syndrome should consult with a genetic counselor. activación vascular, aumenta el volumen y brillo testicular. Al igual que en otras enfermedades, el diagnostico requiere de una entrevista con el paciente, evaluación de la historia clínica y exploración física. Después de un par de años de mucho dolor y duelo nos llegó el diagnostico. sanitarios no los sospechamos. El tratamiento incluye terapia de reemplazo hormonal y tratamientos de fertilidad si se desea. En muy raros casos se han y un par de cromosomas sexuales, X e Y; una mujer normal tiene un cariotipo 46 Tratamiento de fertilidad si se desean hijos: Se justifica el asesoramiento genético, ya que existe un ligero aumento del riesgo de anomalías cromosómicas en la descendencia. Suele realizarse durante la adolescencia, siendo especialmente llamativa la aparición de vello corporal en axilas y pubis sin desarrollo de los testículos. El beneficio de este diagnóstico prenatal consiste en la NetDoctor S.L - Todos los derechos reservados. Asimismo, las concentraciones de FSH y LH La mayoría de los bebés con síndrome de Klinefelter, suelen presentar debilidad muscular, una personalidad bastante tranquilidad y poca fuerza muscular, además, suelen tardar más de lo normal en aprender diferentes habilidad como gatear, sentarse, caminar e incluso hablar. Algunos especialistas en la materia, creen que Carlos II de España presentaba esta enfermedad, fundamentalmente, basaban esta teoría en los sucesivos matrimonios endogámicos de sus diferentes antepasados. En los análisis de sangre de estos pacientes podemos Verifica tu correo electrónico para obtener una prueba gratuita. NCLEX®, NCLEX-RN® y NCLEX-PN® son marcas registradas del National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). Klinefelter is a rare disease that occurs in males. Por tanto, de una célula madre diploide se obtienen cuatro células hijas haploides. en caso de que los padres no deseasen este hijo. estos varones infértiles, incluso cuando no existen espermatozoides en el © Copyright 1998-2023. Revue Medicale Suisse. Cada una de estas dos células, tras la meiosis II, dará lugar a su vez, a otras dos células con 23 cromosomas. observado espermatozoides en el semen de estos pacientes y se han informado Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés): Pacientes y consumidores Información general Asociación Americana para el Síndrome de Klinefelter La asociación tiene … Así, si uno de estos es fecundado por un. Se debe a un error aleatorio durante la meiosis: el par de cromosomas paternos XX o XY maternos no se separa y el embrión recibe así dos cromosomas X, además del cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta con pubertad tardía o incompleta, poco pelo, mamas muy desarrolladas y esterilidad. La política de, Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Así, para … Aun así, muchas personas con este síndrome tienen un coeficiente intelectual (CI) normal. Sin embargo, hay alguna serie de malformaciones Partiendo de esto, es fácil entender cómo cada par de cromosomas se forma a expensas de los dos progenitores. Nombres alternativos Síndrome 47 X-X-Y Causas, incidencia y factores de riesgo Los seres humanos … El cariotipo más común en el síndrome de Klinefelter es 47, XXY, Fotografía preoperatoria de un paciente de 22 años con síndrome de Klinefelter que muestra una ginecomastia de grado III. … Se debe destacar que, este síndrome aparece por un evento genético al azar, y el riesgo de manifestarlo, realmente no aumenta ni disminuye por algo específico que el padre o la madre hagan o dejen de hacer, sin embargo, en madres que tienen una edad avanzada, se considerada que el riesgo de manifestar la enfermedad aumenta, aunque el aumento de esta probabilidad es muy poco. tubulares como, Se produce un periodo crítico en el desarrollo pubertal, planificación, etc. Altos con extremidades desproporcionadamente largas, Rasgos eunucoides (rasgos tanto masculinos como femeninos), Clásicamente de complexión delgada, pero pueden presentar obesidad abdominal con hábito corporal «en forma de pera», Ginecomastia (debido a niveles ↓ de testosterona y ↑ estrógeno), Disminución del vello facial/corporal/púbico, Disminución de la masa/crecimiento muscular. Lo ideal es que los varones con síndrome de Klinefelter comiencen el tratamiento con testosterona tan pronto como entren … Netdoctor subscribe los Principios del código HONcode de la Health on The Net Foundation, NetDoctor.es posee los derechos de autor sobre todos los documentos contenidos en este sitio web, y se presentan con fines informativos únicamente. debidos a una aberración cromosómica congénita llamada 47 XXY, es decir, en la Prueba de la hormona: Se realizarán análisis de sangre que revelarán niveles hormonales anormales que indican un diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Si el niño llega a hacer con cromosomas XXY tan solo en algunas de sus células, entonces se dice que tiene un síndrome de Klinefelter en mosaico, en estos casos en particular, los pacientes suelen manifestar síntomas más leves. En el síndrome de Klinefelter, el testículo no responde produciendo y liberando testosterona. Síndrome de Klinefelter Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Se va a producir motivado a problemas de inferilidad y/o aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la libido o deseo de cromosomas sexuales llamados X e Y. Así, un varón masculinas (andrógenos). análisis de los cromosomas en los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) Es bueno saber, sin embargo, que los niños podrán asistir provechosamente a los cursos escolares, practicar deportes, mantener relaciones afectivas regulares y tener una actividad sexual con total normalidad, subraya Graffeo. confirma el diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Recordemos que el cariotipo de un individuo Con “hipergonadotrópico” se hace referencia a que la concentración de gonadotropinas liberadas en la hipófisis está elevada. Recurrir a un terapeuta familiar, un consejero o bien, un psicólogo, puede ser de gran ayuda para afrontar y superar los diferentes problemas emocionales que tenga el paciente. La alteración no resulta de un comportamiento materno o paterno incorrecto (aunque la edad materna mayor de 35 años parece jugar un papel importante) y no es hereditaria; por lo tanto, a diferencia de otras enfermedades cromosómicas, el síndrome de Klinefelter no se transmite en la familia y los padres que tienen un hijo enfermo no tienen más probabilidades que otras parejas de tener otro hijo con esta afección. muestran azoospermia en el eyaculado de semen. Como bien ya se mencionó esta es una enfermedad genética bastante común, y curiosamente, resulta ser la enfermedad genética más común entre las personas del sexo masculino, a pesar de que, algunos hombres afectados no suelen manifestar ningún síntoma, por esta razón no tienen ni la más mínima idea de que presentan este problema, hasta que llegan a la edad adulta y descubren que sufren de infertilidad. El tratamiento que suelen establecer los especialistas puede incluir lo siguiente: La terapia de reemplazo de testosterona, también puede ayudar a mejorar la densidad ósea de los pacientes, por lo tanto, el riesgo de sufrir fracturas también se reduce. Existen miles de enfermedades genéticas, la mayoría de ellas son bastante raras, en el sentido de que son poco comunes, sin embargo, algunas de ellas son más comunes de lo que muchos puedan llegar a imaginar, como es el caso del síndrome de Klinefelter, que se trata de una enfermedad de origen genético bastante frecuente, por esta razón, no está demás conocer todo lo que sea posible sobre este síndrome. Este sitio usa Akismet para reducir el spam. eyaculado y sólo se encuentran en los testículos. Los espermatozoides producidos tampoco son viables, lo que en la vida adulta se traduce en problemas de infertilidad. Los campos obligatorios están marcados con, Beneficios de la musicoterapia para los niños, Responsable de los datos: Miguel Ángel Gatón. Diagnóstico y tratamiento: Una vez que tu médico analice tu sintomatología e historial clínico, te realizará una revisión física exhaustiva con énfasis en los genitales y las mamas, pero para … Si deciden someterse al procedimiento antes mencionado, se debe tener en cuenta que consiste en la extracción de los espermatozoides directamente de los testículos, utilizando una aguja para biopsia, para posteriormente inyectarlos directamente en el óvulo. A continuación, se realiza la fecundación in vitro del óvulo, y su posterior implantación en el útero materno. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se realiza a través de un análisis de sangre que permite determina la cromatina sexual. talla … Sin embargo, en el Finalidad de los datos: Controlar el SPAM, gestión de comentarios. De este modo: ¿No lo sabías? que este síndrome produce, se recomienda un análisis a pacientes con testículos En los niños con cariotipo XXY, el proceso de reactivación pre-meiótica del segundo cromosoma X también se conserva, sin embargo, el proceso de discrepancia se … Se describe el diagnóstico de un paciente con síndrome de Klinefelter tras acudir a la consulta por un dolor testicular crónico. Para realizar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter, el médico suele comenzar realizándole una exploración física bastante minuciosa al paciente, posteriormente solicitara que le explique de forma detallada cuales son los síntomas que presenta y por su salud en general. Diagnóstico Tratamiento El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un … a/d) Pacientes prepuberales, no hay También puede ocurrir debido a la no disyunción mitótica en el cigoto en desarrollo. (2013). Tendencia a una mala adaptación social, pero relaciones adultas normales, Insuficiencia testicular primaria → ↓ testosterona, Fibrosis de los túbulos seminíferos dentro de los testículos y pérdida de la función de las células de Sertoli (sitio de la espermatogénesis), ↓ Testosterona y falta de capacidad de los testículos para responder a la hormona luteinizante y a la hormona foliculoestimulante → falta de inhibición de la retroalimentación en la hipófisis → ↑ niveles de hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante, Infertilidad por oligospermia (número reducido de espermatozoides en el semen) o azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), Anomalías cardíacas: prolapso de la válvula mitral, Mayor riesgo de cáncer de mama (debido a ↑ estrógenos y ↓ niveles de testosterona). enfermedad, : mide la cantidad y calidad del De este modo, partimos de una célula madre con 23 pares de cromosomas. Descubre cómo varían los rasgos según los genes dominantes y recesivos. El diagnóstico de la enfermedad se puede puede producir solo en la pubertad. el tratamiento). los departamentos de genética y las clínicas de fertilidad puede ser de gran Que se debe tomar de por vida para contrarrestar el cuadro hormonal alterado por el conjunto cromosómico. Prácticamente todos los pacientes con Síndrome de Klinefelter USMLE® Step 1 | USMLE® Step 2 | Exámenes del NBME® | ENARM. En relación con el tratamiento, cuando los niveles sanguíneos de El cariotipo es 45,X0 en lugar de XX. Como hemos comentado, el Síndrome de Klinefelter es una enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en los varones. genético y el riesgo para su descendencia. Esto se escribe como XXY. El sexo de las personas se encuentra determinado por los cromosomas X e Y, en el caso de los hombres, estos poseen los cromosomas sexuales XY, mientras que las mujeres poseen los cromosomas sexuales XX, al mencionar que el hombre afectado por este síndrome presenta una copia adicional del cromosoma X, esto quiere decir que estos hombres nacen 47, XXY, aunque este cariotipo se presenta en al menos el 75% de los casos. Tras la meiosis I, da lugar a dos células hijas con 23 cromosomas cada una. No respaldamos productos o servicios que no sean de Cleveland Clinic. Este método se fundamenta en que los Posteriormente, en una analítica pueden verse niveles bajos de testosterona y elevados de gonadotropinas. manifestaciones clínicas muy variadas y, a menudo, no muy demostrativas por lo diferencias, b/c/e) En la pubertad, su produce la Almacenamiento de los datos: Base de datos alojada en Occentus Networks (UE). La incidencia de este síndrome se encuentra en 1 por cada 1000 varones recién nacidos. El síndrome de Klinefelter, descrito por primera vez en 1942 por el profesor Henry Klinefelter, es la causa más común de hipogonadismo , una condición clínica caracterizada por una producción baja de testosterona (hormona masculina) y un volumen testicular reducido. Hace dos años tomamos la decisión mi pareja y yo de ser papás. Cada … Si sigues utilizando este sitio asumiremos que estás de acuerdo. ¿Qué es la alergia emocional y cómo se trata? observar concentraciones séricas de testosterona (la hormona sexual masculina que los pacientes no consultan a su médico, bien porque los profesionales Muchos de estos niños no tienen la tendencia de manifestar problemas de salud grave, sin embargo, este síndrome en sí mismo, puede provocar que desarrolle problemas en etapas más avanzadas de su vida. del síndrome: Sin embargo, se ha investigado, que hormonas como la testosterona, Los niños con el síndrome de Klinefelter pueden beneficiarse de ayuda como el apoyo escolar y la logopedia. alteraciones hormonales, osteoporosis o enfermedades autoinmunes. explica debido al aumento de lasa alteraciones meioticas que se ha producido. Si el síndrome no es tratado de una forma apropiada, o si no recibe en ningún momento tratamiento de ningún tipo, el paciente corre el riesgo de presentar algunos de los siguientes problemas: Algunas complicaciones que aparecen como consecuencia del mismo síndrome de Klinefelter, puede que se encuentren relacionadas con los bajos niveles de testosteronas que tienen estas personas. algunos casos excepcionales de paternidad espontánea en estos individuos. sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH (hormona folículo estimulante). Síndrome de Klinefelter. Diseasemaps 2023, COMO ENCONTRE RESPUESTAS A MI GRUPO DE CARACTERISTICAS. combinaciones diferentes de cromosomas X o Y extraordinarios (48 XXXY, 48 XXYY, El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Para finalizar, se recomienda el consejo genético a embrión ofrecen una herramienta muy eficaz para la selección de los embriones Aunque estadísticamente no es tan raro, el KS todavía está subdiagnosticado y mal entendido. Cuando se habla del síndrome de Klinefelter, se está haciendo referencia a una afección de origen genético, la cual, aparece cuando un niño al nacer presentar una copia adicional del cromosoma X, es importante destacar que este problema solo afecta a las personas del sexo masculino, y en algunos casos, se suele diagnosticar cuando la persona afectada ya se encuentra en la etapa de adultez. andrógenos. por lo tanto, a diferencia de otras enfermedades cromosómicas, el síndrome de Klinefelter no se transmite en la familia y los padres que tienen un hijo enfermo no tienen más probabilidades que otras parejas de tener otro hijo con esta afección. Los exámenes diagnósticos indicados para el síndrome de Klinefelter son los siguientes: Estudios citogenéticos . fertilidad. Ruta completa hacia el artículo: Madres Hoy » Cuidados » Síndrome de Klinefelter: síntomas y diagnóstico, Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los mosaicismos se caracterizan por la presencia de dos o más líneas celulares con diferencias genéticas. Entre más pronto se diagnostique y se dé inicio al tratamiento, los beneficios serán mayores para el paciente, por supuesto, nunca es demasiado tarde para comenzar el tratamiento, por lo tanto, sin importar la edad, las personas no deben dudar en pedir ayuda. Entre otras alteraciones, se encuentran la depresión y la falta de autoestima, las cuales son reactivas al síndrome de Klinefelter. Su incidencia es de alrededor de 1:500-1000 nacidos vivos y recientemente ha sido retirada del grupo de enfermedades raras y considerada una. Comunicación de los datos: No se comunicarán los datos a terceros salvo por obligación legal. (hasta 2 de cada 3) no son diagnosticados, bien porque se presentan con comportamiento y psíquicos. oportunas, el seguimiento y el inicio de determinados tratamientos como la pene. Las enfermedades genéticas, son problemas que se manifiestan cuando ocurre una mutación en uno o más genes. Actualme... NiÑo y adolescencia sin saber que me pasaba. Diagnóstico diferencial Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Ya se han ido mencionando algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter, pero, es importante ampliar la información de este punto, porque no todos los pacientes con este síndrome presentan los mismos síntomas, y no solo eso, también es posible que no manifiesten síntomas claramente perceptibles, sin embargo, algunos otros síntomas del síndrome de Klinefelter, pueden ser bastante evidentes, como síntomas corporales o dificultades al hablar, desarrollarse o aprender. Si se comparan los niños con síndrome de Klinefelter, con otros niños de su misma edad, es posible que los niños con la enfermedad presenten algunos, o todoslos síntomas siguientes: Como bien ya se mencionó, como los niños con este síndrome desarrollan testículos más pequeños de lo considerado como normal, hacen que produzcan menos testosterona, y no solo eso, porque la cantidad de esperma que fabrican también es menor a la normal. En el aspecto social, suelen tener una personalidad muy tranquila, solo en muy raros casos llegan a ocasionar algún tipo de problema, además, suelen ser muy considerados y generosos que los otros niños. síndrome de Klnefelter han aumentado en las ultimas décadas. Cuando el paciente es diagnosticado con el síndrome de Klinefelter, es necesario que el tratamiento sea establecido por un grupo especialistas, entre los cuales se deben encontrar: Como bien ya se mencionó, no existe una forma de reparar los cambios en los cromosomas sexuales, pero, los tratamientos pueden ayudar a minimizar los efectos que este problema tenga. La alteración no resulta de un comportamiento materno o paterno incorrecto (aunque la edad materna mayor de 35 años parece jugar un papel importante) y no es hereditaria; por lo tanto, … Síndrome de Klinefelter. Somos una web que hablamos de síndromes de una forma comprensible, simplemente informativa, si tiene mayores dudas puede consultar con su médico. Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico … Se debe mencionar que la mayoría de los hombres con este síndrome pueden mantener relaciones sexuales con normalidad, aunque, por lo general, esto es posible con la ayuda de tratamientos que están basados en testosterona, y por supuesto, como ya se le mencionó previamente, suelen ser estériles, esto quiere decir que la posibilidad de convertirse en padre de forma natural es muy baja, aunque se conocen algunas investigaciones de fertilidad que todavía siguen en desarrollo, las cuales, en un futuro pueden ser de mucha ayuda. caracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y de consistencia síndrome de Klineffelter, los niveles de gonadotropina elevados y el fallo en Síndrome de Klinefelter tienen un cariotipo normal. Dichas proteínas, son las que se encargan de realizar una gran cantidad de funciones dentro de las células, tienen la capacidad de mover moléculas de un lugar a otro, construir estructuras, descomponer toxinas, y realizar varios tipos de tareas de mantenimiento. En la meiosis II: las cromátidas hermanas emparejadas no se separan. Aunque se debe aclarar que, este tratamiento, no ayudara a que los testículos crezcan ni tampoco mejorara la fertilidad del paciente. El diagnóstico se realiza a través de un examen físico, análisis de sangre para evaluar los niveles de ciertas hormonas y una prueba de cariotipo, que es útil para resaltar el cromosoma X adicional. obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus en estas personas. Los Los campos obligatorios están marcados con. Los campos obligatorios están marcados con *. Este proceso recibe el nombre de meiosis, y se produce en dos fases, denominadas meiosis I y meiosis II. Para notificar un error pincha aquí. todos los hombres con Síndrome de Klinefelter. Tratamiento para el síndrome de Klinefelter. (hormona luteinizante) están elevadas en la mayoría de los casos. amniocentesis (que se realiza en madres mayores). El síndrome de Klinefelter se asocia a una disminución de los niveles de testosterona y es la causa más común de hipogonadismo congénito. Actualmente disponemos de preparados de testosterona para Para realizar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter, el médico suele comenzar realizándole una exploración física bastante minuciosa … adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos tamaño normal. Trastornos autoinmunes, tales como la artritis reumatoide y el lupus. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. Estatura alta y con el cuerpo menos musculado. Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento del Síndrome Klinefelter Fecha: Diciembre 2020 Código: ... Asimismo, las características de Síndrome Klinefelter—i.e. es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. vascularización. En el lado izquierdo, valores El síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales. Su incidencia es de alrededor de 1:500-1000 nacidos vivos y recientemente ha sido retirada del grupo de enfermedades raras y considerada una enfermedad crónica. Soy madre de un chaval con este síndrome. El síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales. Consulta con tu especialista de confianza ante cualquier duda y busca su aprobación antes de iniciar cualquier procedimiento. Klinefelter syndrome – A clinical update. Entre las técnicas que lo hacen posible se encuentra la Klinefelter Syndrome. osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se En algunos casos, se produce incluso criptorquidia (no descenso de los testículos). The extra X chromosome is the result of a spontaneous mutation that occurs during the creation of the reproductive cells. Comentario * document.getElementById("comment").setAttribute( "id", "ac287536ea78813bf7ff5211cca09cf2" );document.getElementById("j4a4feee6b").setAttribute( "id", "comment" ); ¿En qué consiste el Síndrome de Klinefelter? Todos los derechos reservados. El síndrome se puede identificar en el embarazo. En condiciones normales, todas las personas tenemos 23 pares de cromosomas. En la meiosis I: Los cromosomas homólogos emparejados no se separan. el crecimiento de los testículos causa un aumento de la densidad de El pronóstico es bueno y la esperanza de vida es igual a la de la población general. Origen genético del sexo: los cromosomas sexuales X e Y. Para entender qué ocurre en el síndrome de Klinefelter se debe repasar la división celular de las células reproductoras (gametos). Es infrecuente por lo que hemos dicho antes: pocos signos escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y concentraciones Algunas de las manifestaciones clínicas comunes en los afectados por el síndrome de Klinefelter son: hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, infertilidad, entre otras. contrario, la concentración sanguínea de estradiol, una hormona sexual causa más frecuente de infertilidad en el varón. semen y los espermatozoides de un hombre. El embarazo no llegaba y nos empezaron a hacer pruebas. En aproximadamente el 75 % de los casos, el cariotipo de estas personas es 47XXY, por lo que hay un cromosoma X adicional. Dificultades potenciales, por las que las parejas pueden incluso querer recurrir a una interrupción del embarazo motivadas sobre todo por el desconocimiento de este síndrome. El síndrome de Klinefelter se presenta en … El beneficio de conocer el diagnóstico más temprano en la vida le permite al proveedor de atención médica no solo ayudar a educar y preparar a la familia para lo que … Se han observado las gonadotropinas o inhibina B siguen patrones determinados en los pacientes. Los pacientes con mosaicismos Ninguno de los titulares de las marcas registradas está avalado ni afiliado a Lecturio. las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede El síndrome de Klinefelter, también conocido como el síndrome del superhombre o supermacho, consiste en una enfermedad genética en la que un bebé nace … grasa corporal y disminuida la masa muscular, mayor riesgo de osteoporosis… 21maymayo2019 Breve guía del Síndrome de Klinefelter (SK) ... Diagnóstico. Klinefelter, like many genetic syndromes, is characterized by its unique facial features and symptoms. El síndrome aparece por un error aleatorio en la división celular, este proceso sucede cuando se están formando las células reproductoras de los padres, esto quiere decir que, no aparece por algo que hayan hecho o no los padres del niño con el síndrome. Estos enfermos pueden desarrollar También debe realizarse un tamizaje de infertilidad; normalmente muestra un bajo recuento de espermatozoides. Sin embargo, este diagnostico también conllevaría al aborto Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia Genetic counselors, through genetic counseling for Klinefelter, are able to help individuals understand better what a diagnosis of Klinefelter might mean for their future health. El diagnóstico es difícil. Enfermedades del sistema endocrino, tales como el hipotiroidismo y la diabetes. riesgos genéticos resultantes de estas técnicas de reproducción asistida There are three types of this genetic syndrome: Klinefelter is not an inherited condition. Menor vello corporal y facial después de pasar por la pubertad. acuden a las clínicas de infertilidad. Mosaic Klinefelter- when the extra X chromosome appears in just some of the cells. reproducción asistida como la llamada inyección de esperma intracitoplasmático La publicidad en nuestro sitio ayuda a apoyar nuestra misión. En el año 1956, se logró demostrar la presencia del corpúsculo de Barr en algunos pacientes con síndrome de Klinefelter, y 3 años más tarde, se logró identificar que el cariotipo de una persona con la enfermedad era 47, XXY, esto fue un gran descubrimiento, porque permitió establecer que los pacientes presentaban un cromosoma X adicional, y no solo eso, que era el factor etiológico fundamental para la manifestación de las características de este síndrome. Para muchos, el síndrome de Klinefelter se puede controlar positivamente y es posible llevar una vida normal. Es por ello que los encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Los varones normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pero la mayoría de los … Es una afección en los varones causada por la presencia de un cromosoma X adicional. (2005). Abetel, G., Danthe, C., Hungerbühler, P., Lavanchy, J. D., Nicollier, A., Russ, D., & Plan, P. A. Después de la breve introducción mencionada sobre las enfermedades genéticas, como el síndrome de Klinefelter, se pude comenzar a ampliar la información sobre este síndrome. Una cantidad importante de niños afectados por el síndrome de Klinefelter, manifiestan algunos síntomas relacionados con el desarrollo de las habilidades lingüísticas y sociales. También suelen ser muy sensibles y tímidos, la mayoría suelen ser muy poco seguros de sí mismo, y suelen ser menos activos en comparación con otros niños de su misma edad. sanos. De estos, 22 se corresponden con los autosomas o cromosomas no sexuales, y el par restante es el par sexual. En este contexto, existe algún problema para obtener las diversas formulaciones de testosterona disponibles en la actualidad, como parches o geles transdérmicos y la terapia de inyección con preparaciones de acción prolongada, ya que la dispensación es extremadamente variada y no accesible en todos los sistemas de salud.7. Un endocrinólogo (médico especializado en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos que involucran las glándulas y las hormonas del cuerpo). Quizá la manifestación más relevante en este aspecto sea el hipogonadismo hipergonadotrópico. ginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos testículos. Algunas variaciones pueden provocar que el niño tenga un desarrollo mental y físico normal, pero, si los padres tienen alguna duda o inquietud, lo mejor siempre es consultar con un especialista. Las anomalías endocrinológicas son también menos graves y las Defendi, Germaine L. Klinefelter Syndrome. aprendizaje: dificultad para hablar y deletrear, leer, matemáticas, problemas expresa su dotación genética. El objetivo final es que se produzcan células hijas con la mitad de carga genética que tenían las células originales. ayuda para estos pacientes que pueden recibir información sobre su trastorno gracias, Toda la información que se encuentra en diseasemaps.org proviene de los usuarios y en ningún caso puede ser tomada como consejo médico. USMLE™ es un programa conjunto de la Federation of State Medical Boards (FSMB®) y la National Board of Medical Examiners (NBME®). Guarda mi nombre, correo electrónico y web en este navegador para la próxima vez que comente. llamativas. tratamiento sustitutivo, la ginecomastia no se ve favorecida por este Se puede emplear testosterona como tratamiento hormonal sustitutivo, ya que este ayuda al desarrollo del niño y, por otro lado, evita el desarrollo de posibles problemas (osteoporosis, oteopenia). Definición. It is caused by the presence of an extra X chromosome, instead of XY chromosomes, affected individuals have XXY chromosomes. que producen los testículos) disminuidas hasta en el 80% de los casos; por el diversos grados de lo que llamamos aneuploidias cromosómicas, es decir, las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional mediante biopsia del They are able to put an individual, possibly previously unconnected symptoms and features, into the context of a rare disease, and an eventual diagnosis. deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones El 80% de los Una colaboración estrecha entre tratamiento sustitutivo con testosterona tenga efecto positivo alguno sobre la Además de las características anteriormente mostradas, para El síndrome de Klinefelter puede ser diferente para diferentes personas. Los hombres con síndrome de Klinefelter, tienen una mayor probabilidad de sufrir cáncer de mama, entre otros canceres y enfermedades, tales como la diabetes tipo 2, problemas en los vasos sanguíneos y varices, osteoporosis en la etapa adulta, y problemas en la función sexual. Síndrome de Klinefelter e Infertilidad masculina Andrología y endocrinología Endocrinología y nutrición Volver Endocrinología de la Fertilidad Fertilidad y Endocrinología Adolescencia y … El síndrome de Klinefelter puede variar ampliamente en gravedad. A priori, cada uno de los dos cromosomas X de los varones con síndrome de Klinefelter tiene la misma probabilidad de ser activado, pero no todos los genes son silenciados: el 15% permanecen en Copia bialélica doble y parecen ser los primeros responsables del fenotipo del síndrome. afectar a uno de cada 3 pacientes. The main symptoms of this genetic syndrome include: -Small testicles/testes – this is one of the most common and obvious features of the syndrome, -Less facial hair than other males, as well as less public hair, -Gynecomastia – breast tissue development, -A taller than average body, a thin stature and long arms and legs that are not proportionate to the rest of the body, -In some affected individuals obesity can be an issue, -Early osteoporosis, a weakening of the bones. El coeficiente intelectual puede ser normal o ligeramente reducido. Si lo hacemos así, la calidad de vida del paciente con este trastorno sospechar basándose en la combinación de los hallazgos clínicos típicos. Problemas dentales, en este sentido, se refiere a que los pacientes son más propensos a desarrollar caries dentales. La Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. En algunos casos raros, puede haber más cromosomas X (48XXXY o 49XXXXY). El síndrome de Klinefelter constituye la … De nuevo, serían indicios de diagnostico las testosterona de estos pacientes son bajos, está indicado el tratamiento (2013). Los cromosomas poseen genes, los cuales determinan los rasgos que posee cada individuo, tales como la estatura o el color de los ojos. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una … Esto genera gametos femeninos con dos cromosomas X, en lugar de uno. En el año 1942, Harry Klinefelter y sus colaboradores describieron por primera vez este síndrome, al estudiar 9 pacientes que presentaban las siguientes manifestaciones clínicas: elevada concentración de gonadotropinas, ginecomastia, testículos pequeños y azoospermia. Los síntomas no suelen notarse hasta la adolescencia o la adultez. A Cuando un niño produce menos testosterona, afecta la forma en la que se desarrolla, tanto en la parte corporal como sexual. As with many rare diseases, Klinefelter often goes undiagnosed for many years. Diagnóstico del síndrome de Klinefelter. The current prevalence of the syndrome is believed to be 1 in every 500-1,000 live births. 2022 Lecturio GmbH. Muchos hombres son diagnosticados durante una … Klinefelter es una enfermedad rara que se presenta en hombres. El tratamiento incluye terapia de reemplazo de testosterona y, en algunos casos, apoyo de terapia del habla, conductuales, fisioterapéuticos y quirúrgicos (para eliminar el exceso de tejido mamario). Por lo general, hay un pequeño volumen testicular de 1 a 5 ml por testículo (valores normales: 12 a 30 ml) e infertilidad. Una vez alcanzado el nivel de testosterona, es esta la que frena la liberación de gonadotropinas en la hipófisis. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); Actualmente disponemos de algunas técnicas de El examen físico suele incluir examinar el pecho y la zona genital, así como también, la realización de pruebas para controlar los reflejos y evaluar el funcionamiento y desarrollo. Senos más desarrollados, a este problema específico se le conoce como ginecomastia. Una célula XY fecunda la célula materna portadora de un único cromosoma X, dando lugar al 47XXY. el diagnóstico suele retrasarse o no llegar a hacerse si no son muy Se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X supernumerarios (“de más”) en individuos genéticamente masculinos. Este año empezó la secundaria y me gustaría que me respondieran chicos más mayores con este síndrome que ya hayan cursado estos estudios. Policitemia vera: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento, Cada vez más cerca de curar el VIH/SIDA: mira los avances del 2022, Los 13 virus más peligrosos para el ser humano, 7 ejercicios y estiramientos para aliviar el dolor por endometriosis, Estos son los 4 hongos más peligrosos para la salud según la OMS, Origen genético del sexo: los cromosomas sexuales X e Y, Epigenética: qué es y qué implicaciones tiene, https://doi.org/10.1016/B978-0-12-374984-0.00835-4, https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Meiosis, En la mitad de los casos (el 50 % aproximadamente), se produce un fallo durante la meiosis I o II materna. Con este diagnostico, se consigue tomar las medidas Klinefelter Syndrome. Adultez desde los 31 aÑos me identifique con las condiciones de dicha condición y me fuí dando cuenta con el tiempo por mi condición social de vida difícil. Se trata del síndrome de Klinefelter (SK), que afecta únicamente a varones y tiene una prevalencia estimada, pero nunca totalmente confirmada, de 1 afectado por cada 500 nacimientos. When there is more than one extra X chromosome, as in XXXY – this form of the syndrome is very rare and severe. A continuación, analizaremos cómo puede ser Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios. alguien con sindrome de klinefelter que haya conseguido ser padre biologico con las técnicas que hay ahora como la biopsia testicular y el metodo icsi??? Tampoco se ha comprobado que el Some of the early signs of Klinefelter include: -Mild learning disabilities, including dyslexia, -Behavioral issues – generally shyness, low self-confidence, and immaturity. Tu dirección de correo electrónico no será publicada. El síndrome de Klinefelter es un resultado de la insuficiencia genética aleatoria que hace que una persona de sexo masculino nazca con un cromosoma sexual … Actualmente, si un adulto con síndrome de Klinefelter tiene deseos de ser padre, existen algunas opciones a las que puede recurrir, las cuales, se encuentran relacionadas con la extracción de esperma directamente desde los testículos. Esta idea, se explica debido al aumento de … Puesto que el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar, muchos padres no saben que su hijo lo padece hasta que crece o presenta un retraso de la pubertad. Este es el mecanismo que explica los mosaicismos. aspectos. Para confirmar el … Es posible que las personas con un caso leve ni siquiera sepan que tienen síndrome de Klinefelter. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Los bebés con síndrome de Klinefeltersuelen presentar una musculatura menos desarrollada, lo que les hace más torpes al gatear y que empiecen a andar más tarde que los otros niños. Si niños con síndrome de Klinefelter tienen dislexia, dificultad para concentrarse o conducción débil, existe la posibilidad de medidas de apoyo como la terapia del hablar o la terapia ocupacional. Son comunes las varices en Es posible que estos niños tengan problemas para prestar atención, también que aprendan a hablar más tarde de lo normal, o hasta incluso, es posible que tengan dificultad para utilizar palabras que les permitan expresas lo que sienten. La genética tiene mucho que ver con el aspecto que tendrán tus hijos. El beneficio de conocer el diagnóstico más temprano en la vida le permite al proveedor de atención médica no solo ayudar a educar y preparar a la familia para lo que espera, sino también detectar los problemas que los niños con síndrome de Klinefelter tienen más probabilidades de tener. Si bien es muy difícil que los tengan de manera “natural”. Cuando se sospecha esta enfermedad, el debido a su relación con las hormonas sexuales. El origen de la no disyunción puede ser materno o paterno. Algunos casos se detectan entre los pacientes con azoospermia que Adicionalmente a los problemas mencionados en el desarrollo de las habilidades lingüísticas, existe la posibilidad de que el niño presenta dificultad para aprender a leer, escribir y sobre la ortografía. Mejor con Salud Revista sobre buenos hábitos y cuidados para tu salud© 2012 – 2023 . problema de salud bastante frecuente, ya que se presenta en uno de cada 500-600 Desgraciadamente, estas técnicas no están disponibles en todos los espontanea y ocurre a la edad esperada. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter generalmente se realiza en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando no se notan todas las características masculinas. El síndrome de Klinefelter requiere un diagnóstico diferencial con otras … normal tendrá un cariotipo 46 XY, es decir, 22 pares de cromosomas autosómicos No existe ninguna cura para el síndrome de Klinefelter, ya que, simplemente todavía no existe ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY que presenta un niño que nació con ella, sin embargo, si se conocen algunos tratamientos, los cuales, son de gran ayuda para aliviar algunos de los síntomas que presentan los pacientes afectados, y por supuesto, entre más pronto se inicie el tratamiento para el síndrome de Klinefelter, será mayor la eficacia que tenga. Wattendorf, Daniel J., & Muenke, Maximilian. Por otra parte, es también muy importante el apoyo familiar y del entorno, dada la alta tasa de problemas de autoestima que desarrollan. La, Otras técnicas que se pueden aplicar son invasivas y El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Existe la posibilidad de que se identifique este problema después de que la futura madre se realice un procedimiento para examinar las células fetales, las cuales se extraen del líquido amniótico o de la placenta, aunque esto suele ocurrir por otras razones, tales como tener más de 35 años de edad o tener antecedentes familiares de enfermedades genéticas. parches. Al conocer la alteración hormonal quirúrgica para solucionar su problema. Males with the syndrome are infertile. Esta idea, se (2005). Lecturio Premium le ofrece acceso completo a todos los contenidos y funciones, incluido el banco de preguntas de Lecturio con preguntas actualizadas de tipo tablero. cuando los niveles. definitivo): mediante el estudio de los cromosomas de una muestra de células se Los campos obligatorios están marcados con *. Diagnóstico diferencial Síndrome de Klinefelter: ¿O algo más? Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Klinefelter Syndrome. In Brenner’s Encyclopedia of Genetics: Second Edition. Se trata éste de un el cariotipo de estos pacientes, aproximadamente el 80% de los casos son Tras realizar una biopsia testicular, se seleccionan los espermatozoides sanos y viables. En estos casos, las manifestaciones clínicas típicas del cuadro son más leves. pacientes con este síndrome, como hemos analizado en los distintos artículos, Recientes estudios demuestran que la prevalencia de casos de Se debe a un error aleatorio durante la meiosis: el par de cromosomas paternos XX o XY maternos no se separa y el embrión recibe así dos cromosomas X, además del cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta con, El síndrome de Klinefelter, descrito por primera vez en 1942 por el profesor Henry Klinefelter, es, , una condición clínica caracterizada por una producción baja de testosterona (hormona masculina) y un volumen testicular reducido. distribuidos en 23 parejas: 22 parejas de cromosomas autosómicos y una pareja Revisado y aprobado por el médico José Gerardo Rosciano Paganelli. bilateral de diferentes grados, dolorosa. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter generalmente se realiza en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando no se notan todas las características masculinas. La descripción del primer caso de este síndrome no se encuentra del todo clara, porque se ha presentado una teoría donde se postula que los primeros casos de esta enfermedad se presentaron en el Egipto predinástico, esto se debe a que algunos huesos de la época encontrados, presentan algunos de los síntomas comunes de este síndrome, aunque, teniendo en cuenta que no es difícil confundir este problema con otras enfermedad, este hecho tan particular no se toma como algo definitivo. Perfil de una enfermedad rara - Klinefelter síndrome. Dificultades educativas, especialmente con las funciones relacionadas con el lenguaje. posible para evitar los síntomas y las secuelas de la deficiencia de Pruebas genéticas: El cariotipo confirma el diagnóstico. Se debe tener en cuenta lo que son las enfermedades genéticas, para entender mejor todo lo relacionado con el síndrome de Klinefelter. Mi pareja tiene el SK. Aquí puedes ver cómo se diagnostica el Síndrome de Klinefelter. y tener en cuenta que, globalmente, existe mayor riesgo de tener un niño con un Selecciona entre las 0 categorías de las que te gustaría recibir artículos. Cuando se analiza With the largest global clinical genetics community and a leading decision-support tool using AI, FDNA Telehealth connects patients with genetic experts for online genetic counseling, genetic analysis, and genetic testing. En otros casos, el error se produce una vez que la fecundación se ha producido. casos es debido a una aberración cromosómica congénita. FDNA, Inc. All rights reserved. Compartir Facebook Twitter LinkedIn Correo electrónico Imprimir, Obtenga información útil, útil y relevante sobre salud y bienestar. Es sumamente importante que, los padres consulten con un especialista si notan que su hijo tiene algún retraso en el desarrollo durante su niñez, ya que, los retrasos de desarrollo y crecimiento pueden ser el primer signo de varios problemas que necesitan ser tratados, entre ellos, por supuesto se encuentra el síndrome de Klinefelter. Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. normales; en el derecho un paciente afectado por síndrome de Klineffelter. En ningún momento pueden servir para facilitar o sustituir diagnósticos, tratamientos o recomendaciones de un profesional. Las mutaciones que se manifiestan en unos o más genes, que como bien ya se mencionó, son las responsables de la aparición de las enfermedades genéticas, provocan que las instrucciones para fabricar proteínas cambien, lo que tiene como consecuencia que las proteínas no funcionen como deberían o bien, que falten. Es … Los individuos con esta afección tienden a presentarse con fenotipo masculino, altos, con testículos pequeños, disminución del vello corporal, ginecomastia e infertilidad. ejecutivas como la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la Es causada por la presencia de un cromosoma X adicional, en lugar … No es casualidad que en el pasado, el diagnóstico se hiciera exclusivamente en la edad adulta, “cuando se reconocía la condición por problemas atribuibles a la infertilidad en la pareja. Por lo general, una persona posee 46 cromosomas en cada células, estos se encuentran divididos en 23 pares, entre estos se incluye el par de los cromosomas sexuales, cabe destacar que la mitad de los cromosomas se heredan de la madre, mientras que la otra mitad del padre. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); Entre las patologías neonatales que más alarman a las parejas que esperan un hijo, existe una que aunque tiene un nombre «extraño», es bastante más común de lo que nos pueda parecer. Caderas más anchas y piernas y brazos más largos. es una enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en los varones. Se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X … También se pueden notar problemas de comportamiento, motores y de aprendizaje en la infancia, pero si no se conoce el diagnóstico de Klinefelter, se puede pensar que esto se debe a otras cosas. En general, este análisis es realizado cuando … Es una de las formas más comunes de aneuploidía, o anomalía en el número de cromosomas: normalmente, los hombres tienen 46, entre los cuales se incluyen un par de cromosomas sexuales, X e Y; las personas con este síndrome tienen al menos un cromosoma sexual más que el conjunto XY normal y un número total de 47 o más cromosomas. diagnosticado prácticamente a lo largo de las distintas etapas de la vida. Debido a que estas manifestaciones clínicas no son evidentes hasta la pubertad, adolescencia, los testículos aumentan en firmeza y no alcanzar el tamaño presentan, a menudo, muy pocos síntomas clínicos y los testículos pueden ser de El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. deberían ser discutidos con cada pareja. Sin embargo, es importante tener en cuenta que, aproximadamente el 20% de los casos de este síndrome son mosaicos cromosómicos, y algunas de las variantes son 48, XXXY y 49, XXXXY, esta última se puede presentar en aproximadamente el 5% de los casos. El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía cromosómica caracterizada por la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en un cariotipo masculino. diagnóstico genético prenatal deberían, nuevamente, discutirse con cada pareja. MCAT es una marca registrada de la Association of American Medical Colleges (AAMC). Las gonadotropinas son hormonas hipofisarias que, al llegar a los testículos, inducen la liberación de testosterona. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el … Ferguson-Smith, M. A. Las manifestaciones clínicas del síndrome varían de un individuo a otro. En este caso, tampoco van a tener características exclusivas En ningún caso están pensados como sustitutos ni de cuidados médicos profesionales ni de la atención de un facultativo cualificado. A veces, unos … Los testículos y el pene suelen ser de menor tamaño que el habitual. Fue descrito hace más de 65 años como un trastorno endocrinológico Aunque, existe la posibilidad de que algunos niños nazcan con más de una copia adicional del cromosoma X, es decir, que sean XXXY o XXXXY, en estos casos, la probabilidad de manifestar síntomas graves aumenta de una forma considerable. El contenido del artículo se adhiere a nuestros principios de ética editorial. No obstante, conviene saber Después de los 25 años, sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está En adultos de mayor edad, se llega al diagnostico por comunes. Cleveland Clinic es un centro médico académico sin fines de lucro. de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o Klinefelter y su equipo, sugirieron que el defecto primario se encontraba en las células de Sertoli, por esta razón, propusieron que, estos pacientes también tenían una deficiencia en una hormona testicular que se encargaba de regular la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a dicha hormona la decidieron llamar Hormona X o inhibina. Posiblemente, exista un retraso en la adquisición del lenguaje y en el proceso de la lectoescritura. Descrito en 1942 como un síndrome … La única manera de confirmar la presencia de un cromosoma extra es mediante un estudio de cariotipo. Al tener una baja cantidad de hormonas sexuales y tener problemas para fabricar esperma, dificulta de una forma considerable que estos niños al crecer pueda tener hijos, es decir, provoca que sufran de infertilidad. Por tanto, aunque estas personas son genéticamente varones, la presencia de más de un cromosoma X genera alteraciones. alteraciones relacionadas con los genitales. Algunos hombres con casos leves solo descubren que tienen síndrome de Klinefelter durante las pruebas de infertilidad. Aparecen los primeros síntomas de la patología, asociados al Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Supone un bajo porcentaje de los diagnósticos. Por este motivo, el diagnostico precoz, se basaría fundamentalmente en esos pesar de esto, Además, se cree de forma errónea el que el diagnostico se Sí, las personas con el síndrome de Klinefelter sí pueden tener hijos. Klinefelter (XXY) and Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis), Chromosomal Abnormalities: Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome, Trisomy X and XYY, Mosaics, Chimeras and Structural Defects, Diagnoses of Reproductive Hormone Disorders– Reproductive Pathology. Regístrate ahora y obtén acceso gratuito a Lecturio con páginas de concepto, videos médicos y cuestionarios para tu educación médica. Todo el proceso de diagnóstico implica la asignación a genetistas y pediatras, así como a otros especialistas. No existe ningún tratamiento que pueda modificar la genética del niño. HOLA. It is a step in the genetic diagnosis process that should not be missed. Causas que pueden dar Síndrome de Klinefelter. Utilizamos cookies para asegurar que damos la mejor experiencia al usuario en nuestra web. El uso de pruebas genéticas antes del nacimiento se está utilizando cada vez más y, a veces, puede diagnosticar el síndrome de Klinefelter. Representa un hallazgo casual, ya que el dolor testicular … Incluso existe la posibilidad de mosaicismo. Una vez diagnosticado, hay recursos disponibles para ayudar a controlar la afección. Los análisis de laboratorio muestran: ↓ nivel de testosterona y ↑ niveles de hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante. Se debe comenzar mencionando la definición de esta enfermedad, es decir, qué es el síndrome de Klinefelter, porque tan solo se ha mencionado que es una enfermedad de origen genético que, a pesar de lo que muchos puedan llegar a pensar, es bastante común, pero, en este caso, es fundamental menciona de que se trata realmente esta enfermedad. Por tanto, las gonadotropinas continúan liberándose a la sangre. más importantes son el escaso volumen testicular y la consistencia firme de los XX -22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales X-. Se han observado pacientes con Estos individuos poseen, entonces, 47 o más cromosomas. pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales Genetic counselors provide emotional support for individuals and families undergoing genetic testing, and genetic diagnosis. For this reason, the syndrome is also often known as XXY syndrome. https://img.medscape.com/pi/iphone/medscapeapp/html/A945649-business.html, Incidencia: aproximadamente 1 de cada 600 nacimientos masculinos, Solo se diagnostica en aproximadamente el 25% de los hombres adultos con la afección, 47,XXY: el más común, cariotipo en cerca del 80% de los casos, 48,XXYY: menos común (cromosoma Y adicional), Lo más frecuente es que se deba a la no disyunción meiótica de los cromosomas sexuales en las células germinales de los padres. 13 Durante la pubertad y la edad adulta, los niveles bajos de … bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY. Este síndrome también es conocido como: síndrome 47 X-X-Y; síndrome XXY; trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; síndrome de mosaico; síndrome Poli x Klinefelter. En los casos en los que una célula defectuosa inicia un embarazo, lo más probable es que el bebé nazca con la composición cromosómica XXY en todas las células o tan solo en algunas. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. Despite all we know about how it is caused, and its unique facial features and symptoms – awareness about the syndrome is still minimal. varones (0.1%-0.2% de la población general) pero sabemos que muchos casos Despite all we know about how it is caused, and its unique facial features and. administración intramuscular, oral, en implantes subcutáneos e incluso en azoospermia (nº no mensurable de espermatozoides). observado en adultos normales. femenina, se encuentra elevada. El síndrome Como bien se mencionó previamente, un varón suele tener un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero en este caso en particular, los niños son XXY, porque tiene un cromosoma X adicional. el Diagnóstico del síndrome se recurre a: (determina el diagnóstico centros por razones técnicas o legales, por lo que las diferentes opciones de vellosidad corionica). Provoca un retraso de la pubertad y un hipogonadismo primario hipergonadotrópico (insuficiencia ovárica) en las mujeres. que podrían aparecer, como es el caso de criptorquidia o tamaño pequeño del son visibles en este momento. Si usted o su hijo experimentan algún signo de síndrome de Klinefelter, hable con su proveedor de atención médica sobre los próximos pasos en el proceso de diagnóstico. firme, ginecomastia o aumento de los pechos en los varones, hipogonadismo o Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden tener hipogonadismo primario (disminución de la producción de testosterona), testículos pequeños y / o que no han … Las siguientes afecciones son diagnósticos diferenciales del síndrome de Klinefelter: La siguiente afección está relacionada con el síndrome de Klinefelter, ya que también provoca insuficiencia gonadal debido a una anomalía cromosómica: Síndrome de Turner: trastorno de anomalía cromosómica que afecta solo a las mujeres. 49 XXXXY, mosaicismos 46 XY/ 47 XXY o cromosomas X estructuralmente anómalos). Todos los derechos reservados. Los síntomas pueden ser más graves con un mayor número de cromosomas X presentes en el cariotipo. Tengo dudas sobre sin informar a la tutora y al orientador sobr... Hola a todos!!! Los documentos y el material informativo sobre los que NetDoctor.es posee los derechos de autor no se pueden y no se deben usar como base para un diagnóstico o para la elección de un tratamiento. DIAGNÓSTICO. Si hoy es el diagnóstico prenatal el que lo hace reconocible, un pronóstico tan precoz plantea sin embargo problemas de comunicación y aceptación por parte de los padres, a los que hay que expresar claramente cuáles pueden ser los problemas de sus hijos: pequeñas discapacidades motoras, lingüísticas, de aprendizaje y probabilidad fundada de no poder procrear. Para los bebés y niños pequeños con síndrome de Klinefelter, generalmente hay poca diferencia en comparación con otros niños, aunque a veces se puede notar un pene más pequeño o un testículo no descendido.
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