Las extremidades superiores son más comúnmente afectadas. Jain S, Lakhtakia PK. 2015;12(Suppl 1):S121-4. Category: Documents. Una vez se formados los blastemas de tejido cartilaginoso, se llevará a cabo el proceso de osificación endocondral (figura 2), la cual es propia del esqueleto apendicular (8). Corresponde a la anomalía congénita más común del miembro superior. Watts AC, Hooper G. Congenital hand anomalies. Por otro lado, en el eje anteroposterior también participa la expresión de múltiples genes HOX; en el caso del pulgar en el miembro superior, es importante recalcar que su localización en la mano solo se logra en ausencia de expresión de SHH (10). [ Links ], 4. [ Links ], 23. de Jong JP, Moran SL, Vilkki SK. Amelia (malformación) La amelia (del griego a sin, y melos miembro) es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. Por esto, algunos autores han propuesto otras clasificaciones, argumentando que la de Swanson modificada no orienta sobre la etiología de la malformación. Clin Orthop Surg. Debido a la naturaleza del trabajo, se describe únicamente el desarrollo del componente esquelético del miembro superior. Por ejemplo, los dedos unidos, condición llamada sindactilia, o la presencia de más de cinco dedos, conocida como polidactilia. 2018;45(4):363-6. https://doi.org/10.5999/aps.2017.00759 Por lo anterior, deben ser siempre referidos para ser valorados por medicina especializada con el ánimo de realizar una evaluación integral del paciente (12, 26, 27). Se atribuye a una inserción aberrante de los músculos lumbricales en el músculo flexor superficial de los dedos o deficiencia de los músculos extensores, que precipitan cambios osteotendinosos y capsulares en la articulación, y llevan al paciente a la camptodactilia (12, 40, 42). Posibles causales teratogénicos como . Soldado F, Aguirre M, Peiró JL, Fontecha CG, Esteves M, Velez R, Martínez-Ibáñez V. J Pediatr Orthop. Docente: Dr. Giovanni Rojas Integrantes: Cabrera Guerrero Daniela Fernanda Falla Fuel Evelyn Marcela Pallasco Vaca Daniela Rosario Viteri García Emily Gissel Viteri Vaca Paul Alexander Vásquez Muglisa Alex David Paralelo: M-8 Tema de Seminario: MALFORMACIONES CARDIOVASCULARES Objetivo . El cuerpo humano se divide en tres partes fundamentales: cabeza, madre y miembros. Recuperado en 24 de noviembre de 2019, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-215X2000000100018&lng=es&tlng=es, Soldado, Francisco. En: Embriología humana y biología del desarrollo. 1. 18). Otras anomalías congénitas del (de los) miembro(s) Otras malformaciones congénitas del (de los) miembro(s) superior(es), incluida la cintura escapular Malformación congénita de la rodilla Otras malformaciones congénitas del (de los) J Hand Surg Am. Es la oclusión de una o varias arterias destinadas a llevar sangre a los miembros inferiores, oclusión debida a la formación de coágulos en el interior de la propia luz arterial. 1998;37(4):325-33. Recuperado en 12 de noviembre de 2019, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192015001200014&lng=es&tlng=es. Tienen una incidencia calculada de 0,5 casos por cada 10.000 recién nacidos vivos (23, 24). Claro ejemplo de una verdadera focomelia unilateral. Editorial CELSUS. . Todas fueron ejecutadas dentro del marco de la normativa legal de la legislación colombiana y cuentan con el consentimiento informado de los padres o acudientes. Prostética (miembros artificiales) Ortótica (férulas o aparatos ortopédicos) Cirugía. El tronco está formado por el pecho y el abdomen. Investigadora del Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. C) Palma con dos dígitos. La focomelia hace referencia a la similitud del miembro superior con la aleta de una foca (15). Bayne LG, Klug MS. El caso corresponde a un feto de 25 semanas de gestación con deficiencia longitudinal radial en asociación con mano en pinza de langosta. Se denomina braquimetacarpia si cursa con hipoplasia aislada de algún metacarpiano. 23 de noviembre del 2013, de Orphanet Sitio web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=69028, Colama, Rodrigo . Así mismo, el miembro superior se divide topográficamente en regiones que se denominan el hombro, el brazo, el antebrazo, el carpo y la mano, donde cada uno de los miembros superiores está formado por 32 huesos (2,4,5). Radial longitudinal deficiency: recent developments, controversies, and an evidence-based guide to treatment. A. Transversales o amputaciones Congénitas. 2014;25(1):284-94. (Inespecífico). Feto con malformación de miembro superior bilateral tipo I con fallo en la formación longitudinal, Braquidactilia Feto de 40 semanas que cursa con braquidactilia, https://doi.org/10.11144/javeriana.umed61-4.mmcm, https://discovery.lifemapsc.com/library/review-of-medical-embryology/chapter-69-development-of-the-limbs, https://doi.org/10.1111/j.1440-169X.2008.01020.x, http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572010000100009, https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2013.03.019, https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2017.04.012, https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2011.03.015, https://doi.org/10.3346/jkms.2004.19.6.907, https://doi.org/10.1016/0363-5023(92)90110-b, https://doi.org/10.1097/GOX.0000000000001549, https://doi.org/10.1016/s0266-7681(98)80140-x, https://doi.org/10.1007/s12262-012-0468-x. Gaba S, John N, Bhogesha S, Singh O, Vemula GK. (2000). [ Links ], 28. Resúmenes. La información más reciente sobre el nuevo Coronavirus de 2019, incluidas las clínicas de vacunación para niños de 6 meses en adelante. La práctica de necropsias fetales con su respectiva documentación fotográfica, más datos de necropsias hechas en distintos centros de salud en Bogotá desde 2012 hasta mayo de 2019, motivó una revisión de la literatura al respecto, a fin de esclarecer los criterios diagnósticos vigentes para las malformaciones de miembro superior. 2011;36(6):1058-65. https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2011.03.015 Los tres principales huesos del miembro superior participan en la articulación del codo: el húmero, el radio y la ulna (cúbito). Leung AK, Kao CP. [ Links ], 7. Figura 1.30. (1997). Rev Bras Ortop. [ Links ], 27. Malformaciones congénitas de las extremidades. Malformaciones congénitas de miembro inferior Genu varum y valgum Hemiamelia peronea Hemiamelia tibial y polidactilia Pie zambo Referencias "Semiología del aparato locomotor". Bogotá: Editorial Médica Panamericana; 2019. p. 455-70. Manske PR, Halikis MN. La diferenciación de las malformaciones congénitas de miembro superior debe hacer sospechar al profesional de la salud su posible asociación con otras malformaciones sistémicas y musculoesqueléticas que deberán ser correctamente descritas en la historia clínica o informe de necropsia fetal. En este segundo grupo se agrupan todas aquellas malformaciones en las que todas las unidades básicas del miembro superior se desarrollan; sin embargo, no hasta su forma final, por lo cual no alcanza la diferenciación esperada. Distintos autores han atribuido esta malformación a una expresión elevada aberrante de SHH sobre el borde radial de la yema del miembro superior (51, 52, 53). [ Links ], 64. Finalmente, la irrigación e inervación está sectorizada de proximal a distal a partir de la arteria subclavia, proveniente del cayado de la aorta y de los nervios del plexo braquial originando; el nervio radial, con información motora para la zona posterior del miembro superior; el nervio músculo-cutáneo, encargado de la acción muscular para la cara anterior del brazo; el nervio mediano, para la inervación de los músculos de la región anterior del antebrazo y la región tenar de la mano en su mayoría, y el nervio cubital, para la inervación de la región hipotenar y palmar de la mano, principalmente (3, 4, 5). Profile of congenital transverse deficiencies among cases of congenital orthopaedic anomalies. [ Links ], 6. Por medio de la cual se establecen las pruebas médicas, paraclínicas, psicológicas y demás que se aplicarán en el proceso de selección de aspirante a ingresar como estudiantes de los cursos de formación y complementación para Dragoneantes, Código 4114, Grado 11, en la Escuela Penitenciaria Nacional dependiente . Characteristics of patients with hypoplastic thumbs. Los defectos congénitos de las extremidades se producen cuando una de las extremidades superiores o inferiores, o una parte de ellas, no se forma normalmente durante el desarrollo del bebé en el útero. - 1a ed . (inespecífico). Los miembros superiores e inferiores están conectados al esqueleto axial (cráneo, columna vertebral y caja torácica asociada) mediante las cinturas óseas escapular y pélvica, respectivamente. 24 de Mayo de 2020; Aprobado: Camptodactilia de los dedos de la mano. Sindactilia y Polidactilia. Amniotic band syndrome. 1970;41(3):225-30. Estos objetivos pueden variar de un niño a otro. El codo es otro "puente" en la extremidad superior, que une el brazo al antebrazo. Las fallas en la diferenciación o separación de las partes del miembro superior comprenden el segundo grupo de malformaciones congénitas descritas por Swanson. Arch Argent Pediatr 2020;118(5):e486-e490. Anomalías congénitas de las extremidades. Los autores les agradecen a los padres o tutores de los fetos a los cuales se les realizó las necropsias fetales. Debe distinguirse de las malformaciones congénitas del primer grupo en la clasificación de Swanson, y para ello es preciso considerar que en los casos de hipoplasia no hay partes esqueléticas ni de tejidos blandos ausentes, a diferencia de los casos de deficiencia de crecimiento longitudinal. El objetivo de este estudio fue caracterizar las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de Anomalías Congénitas del Miembro Superior (ACMS), en un centro de referencia en la atención de malformaciones congénitas en la ciudad de Ibagué, Tolima, Colombia. [ Links ], 33. Pueden ocurri a cualquier nivel a lo largo del miembro, tomando diferentes nombres, según la parte faltante. Los defectos congénitos de las extremidades también pueden estar asociados a otros trastornos o síndromes óseos. Una vez formado el componente esquelético, del mesodermo somítico flanqueando a cada lado del tubo neural se dará lugar a los tejidos blandos de la extremidad (8). 23 de noviembre del 2019, de UCM.es Sitio web: https://www.ucm.es/data/cont/docs/420-2014-03-20-09%20Malformaciones%20Congenitas.pdf, Glosario Médico. Se clasificó como una malformación de miembro superior bilateral tipo I con fallo en la formación longitudinal. Congenital failure of formation of the upper limb. En: Atlas de anatomía humana. New York: Elsevier; 2014. p. 193-215. [ Links ], 59. J Korean Med Sci. La penetrancia de la deficiencia longitudinal radial se clasifica según el grado de hipoplasia o agenesia radial, para lo cual se utiliza la clasificación de Bayne y Klug (25). Otros defectos por reducción de miembro(s) no especificado(s. Q74 Q74.0 Q74.1 Q74.2 Q74.3 Q74.8 Q74.9. Barsky A J. Macrodactyly. Algunas alteraciones congénitas en el desarrollo pueden afectar a las extremidades superiores y/o inferiores. INTRODUCCIÓN • Las malformaciones congénitas son la primera causa de morbi-mortalidad infantil.En España han pasado del 4,6% al 18% de las causas de mortalidad infantil entre 1960 y 1974. Moore KL. No obstante, bajo el escenario clínico puede ser difícil de utilizar, debido a que algunas malformaciones se reconocen en diferentes categorías. [ Links ], 25. GUILLERMO SALINASDR.… Chinegwundoh JO, Gupta M, Scott WA. El abordaje del paciente debe realizarse por cada extremidad, a pesar de que algunas malformaciones congénitas del miembro superior tienen tendencia a la afectación bilateral, en algunos pacientes el diagnóstico puede ser distinto en cada extremidad (16,18). Incluye a los pacientes que cursan con defectos en la formación del miembro superior producto de alteraciones en el desarrollo esquelético generalizado, por ejemplo, en el caso de pacientes con discondroplasia, acondroplasia, enanismo distrófico y artrogriposis múltiple congénita (12,16). [ Links ], 5. Congenital anomalies of the upper limb in the fetus or newborn include a wide spectrum of clinical presentations based on the penetrance and association between different anomalies. A partir de los 5 años, los ejes mecánicos de los miembros inferiores comienzan a desplazarse lentamente hacia el centro de las rodillas y a iniciar su recuperación. [ Links ], 60. [ Links ], 62. Incluyen alteraciones en la separación de tejidos blandos o incluso componente óseo (16). Al-Qattan M, Al-Thunayan A, De Cordier M, Nandagopal N, Pitkanen J. Con alguna frecuencia se asocia con braquidactilia; en estos casos se describe la malformación como simbraquidactilia (37). La incidencia de las malformaciones congénitas del miembro superior es de 6,5/10.000 nacimientos. Deficiencia congénita longitudinal pre axial en la formación del miembro superior. Las malformaciones pueden darse en cualquier zona del miembro superior. 23 de noviembre del 2019, de Infogen Sitio web: https://infogen.org.mx/sindactilia/, Orphanet. Malformaciones en miembro superior por crecimiento excesivo: tipo IV. 23 de noviembre del 2019, de National Human Genome Research Institute Sitio web: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Polidactilia, Fetal surgery of extremity amniotic bands: an experimental model of in utero limb salvage in fetal lamb. Malformaciones Congénitas de Miembro Superior Lesiones Obstétricas de Miembro Superior DR. JOSÉ FERNANDO DE LA GARZA DR. AURELIO MARTÍNEZ DR. ALBERTO MORENO DR. GUILLERMO… El sinfalangismo hace referencia a la falla en la segmentación de las articulaciones interfalángicas de los dedos. De acuerdo con lo anterior, se clasifican en dígito supernumerario tipo A, que simula un dígito casi normal, y dígitos supernumerarios tipo B, que se presentan como un pequeño muñón de tejidos blandos rudimentarios o pediculados (12, 49). Rehabilitación (fisioterapia o terapia . 23 de noviembre del 2019, de Ministerio de Salud, Gobierno de Chile Sitio web: http://www.deis.cl/wp-content/uploads/2014/07/05-Extremidades-manos-y-pies-PPT.pdf. Y la porción distal del miembro superior, conformada por los huesos húmero, radio y cúbito (ulna) y los huesos del carpo y de la mano (3, 4, 5) (figura 1 D). 5.ª ed. Paresia progresiva espástica de ambos miembros inferiores. El tratamiento quirúrgico logró armonía y simetría en miembros superiores e inferiores con buenos resultados estéticos y funcionales. Se estima una frecuencia de un caso por cada 700 a 1 000 nacidos vivos (48). Las malformaciones congénitas de miembros Superiores se presentan con cierta frecuencia, estimándose a nivel mundial un promedio de 10 ú 11 por 10,000 habitantes. 2003;95(12):1198-200. 2002;10(1):45-52. Miura T, Torii S, Nakamura R. Brachymetacarpia and brachyphalangia. La exploración de las malformaciones mayores y menores en miembro superior configura un reto para el profesional de la salud que realiza la adaptación y el examen físico completo del recién nacido, así como para quien debe describir exhaustivamente dichos hallazgos en el reporte de la necropsia de un feto. La extremidad inferior (miembro inferior) se puede dividir en las siguientes partes o regiones: En este artículo estudiaremos brevemente cada una de estas partes y abordaremos lo básico que debes saber sobre la extremidad inferior. J Hand Surg Am. En casos extremos, puede ser que manos, dedos y pies estén . Sharma A, Sharma N. A comprehensive functional classification of cleft hand: the DAST concept. Indian J Plast Surg. Se evidencia la articulación radio-cubital distal y radio-carpiana. Congenital deformities of the upper limbs. Se conoce en la semiología médica como mano hendida (figura 5C). Surgical classification of central deficiency according to the thumb web. Este caso corresponde a un feto de 35 semanas de gestación que, debido a bandas amnióticas, sufrió la constricción del segundo dígito de la mano derecha, por lo que presentó un proceso isquémico. 2012;4(1):58-65. [ Links ], 45. La embriogénesis del miembro superior inicia hacia el final de la cuarta semana de gestación con la formación de una yema o brote. Feto de 38 semanas de gestación con síndrome de Down. Miller JK, Wenner SM, Kruger LM. Por lo general, se encuentra de forma aislada o en algunos casos se asocia con lipofibromatosis de las fibras nerviosas locales con mayor frecuencia sobre la distribución correspondiente al nervio mediano. 1Estudiante del pre grado en Medicina, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. Tsai J. Congenital radioulnar synostosis. Los pacientes que cursan con hipoplasia del pulgar pueden presentar esta malformación de forma aislada o en combinación con otras deficiencias pre axiales, como sucede con mayor frecuencia. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico. Esta clasificación fue respaldada y aprobada por la Asociación Americana de Cirugía de Mano y por la Federación Internacional de Sociedades de Cirugía de Mano. La deficiencia longitudinal posaxial o ulnar en la formación del miembro superior se estima que se presenta de 4 a 10 veces menos por cada 100.000 nacidos vivos respecto a la deficiencia congénita longitudinal radial (12, 31, 32). Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. 3Profesor asistente del Departamento de Morfología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. Seven upper limb malformations are presented, with the elaboration of a manual to guide health professionals regarding diagnosis, timely recognition of congenital upper limb malformations in the fetus and newborn. y la hipoplasia del peroné es la deficiencia más común de los miembros inferiores. Hasta el 90 % de los pacientes con deficiencias longitudinales ulnares presentan ausencia de uno o más dígitos de la mano, y hasta el 30 % de ellos, sindactilia en el miembro superior afectado (27, 33). Bogotá: Editorial Médica Panamericana; 2017. p. 268. Clin Orthop Surg. Cómo citar: Guillén Botaya E, Pino Almero L, Molini Menchón MO, González Alonso V, et al. Keywords congenital abnormalities; upper limb; embryonic development; anatomical structures; Swanson modified classification. C) Ilustración del eje proximal y distal y los cinco dígitos ubicados en el eje distal. La mayoría de las deficiencias ulnares longitudinales no se encuentran asociadas a otras malformaciones congénitas distintas al sistema musculoesquelético, a diferencia de las deficiencias radiales longitudinales (12, 26, 27). Los miembros se dividen en más alto (brazos, antebrazos, hombros y manos) y más bajo (caderas, muslos, piernas y pies). Cunningham TJ, Duester G. Mechanisms of retinoic acid signalling and its roles in organ and limb development. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, . Dy CJ, Swarup I, Daluiski A. Embryology, diagnosis, and evaluation of congenital hand anomalies. 23 de noviembre del 2013, de Orphanet Sitio web: https://omim.org/entry/114200, Orphanet. Flatt advirtió que "las malformaciones congénitas son uno de los problemas más difíciles que el cirujano de mano debe enfrentar". Simeon A. Boyadjiev Boyd. Las deficiencias radiales en la formación longitudinal han reportado una prevalencia de uno por cada 5 000 nacidos vivos. Manual de malformaciones congénitas de miembro superior en fetos o recién nacidos basado en estudios cadavéricos. Para el miembro superior izquierdo se evidencia la presencia de brazo, antebrazo y anexos de la mano con deficiencia de crecimiento longitudinal de la extremidad. La traumatología del miembro superior incluye patología traumática del hombro, brazo, codo, antebrazo, muñeca y mano, incluyendo fracturas muy comunes como la fractura de clavícula, la fractura del extremo distal del radio , la luxación de hombro o del codo, etc. (2008). [ Links ], 2. 2004;19(6):907-10. https://doi.org/10.3346/jkms.2004.19.6.907 Eplasty. Actualmente, una de las clasificaciones más aceptadas por los cirujanos de mano es la clasificación de Manske y Halikis (29, 30). Osadsky C R. Phocomelia: case report and differential diagnosis. (2019). Ediciín 13. Eje ventral-dorsal: diferencia entre las estructuras dorsales y ventrales del miembro a partir de la señalización ventral por medio de la expresión de Engrailed 1, así como la diferenciación de las estructuras dorsales por la expresión WNT7A (10). Premium. En: Human embryology and developmental biology. JOS FERNANDO DE LA GARZADR. Feto de 25 semanas de gestación con deficiencia longitudinal radial en asociación con mano en pinza de langosta. Recuperado en 25 de noviembre de 2019, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-215X1997000100017&lng=es&tlng=es. Walter J H Jr., Goss LR, Lazzara AT. Las imágenes fotográficas y muestras histológicas protegen la identidad de los fetos, los familiares o los acudientes. La deformidad es el resultado de un fallo en el descenso de la escápula desde su posición fetal en el cuello a su posición normal en la cara posteroexterna de la. Therefore, their understanding and classification represents a real challenge for health professionals. 2017;6(2):263-5. Proc (Bayl Univ Med Cent). Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en los últimos años mueren alrededor de 276.000 niños menores de 1 mes a causa de malformaciones congénitas 1.. En Colombia, las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas en 2008 ocuparon el segundo lugar de mortalidad en hombres y el primero en mujeres menores de 1 año. 23 de noviembre del 2019, de Orphanet Sitio web: https://omim.org/entry/185700, Orphanet. La macrodactilia comprende el crecimiento excesivo y desproporcionado de todas las estructuras de uno o más dígitos (56). (14) analizaron malformaciones congénitas en 52.744 nacimientos en las ciudades de Manizales, Ubaté y Bogotá entre 2001 y 2008. D) Pulgar hipoplásico sobre el extremo radial; adicionalmente, otro dígito con desviación ulnar. En la región más distal del miembro superior se encuentra la mano, que contiene la muñeca con ocho huesos carpianos, la palma (cinco huesos metacarpianos) y las catorce falanges de los dedos (2). 2013;48(2):121-5. Causas. [ Links ], 13. Se presenta como involución o ausencia total de los tejidos blandos o estructuras óseas de los rayos centrales de la mano. 1995;20(4):687-97. Mano en espejo: Presentación de un caso. Esta interacción permite el crecimiento y proyección de la extremidad en el sentido de proximal a distal (10, 11). A) Embrión al final de la cuarta semana del desarrollo, que ilustra la formación de las cuatro yemas, dos de miembro superior y dos de miembro inferior, respectivamente. J Bone Joint Surg Am. Los defectos congénitos de las extremidades se producen cuando una de las extremidades superiores o inferiores, o una parte de ellas, no se forma normalmente durante el desarrollo del bebé en el útero. La focomelia provoca un desarrollo deficiente de los huesos de las extremidades, con lo que estas son más cortas de lo normal. 2011;44(2):253-65. Sinfalangismo distal. Development of the limbs [internet]. En general, se caracterizan por acortamiento del antebrazo con desviación radial en la articulación radiocarpiana; se conoce en la semiología como mano zamba radial (figura 5). Hay S. Incidence of selected congenital malformations in Iowa. Nosotros. 23 de noviembre del 2019, de Orphanet Sitio web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=295014, Orphanet. (2011). C) Vista lateral izquierda mostrando verdadera amelia. . Hand (N Y). La presentación clínica más común se genera por amputación transversa en el antebrazo y en algunos pacientes se genera de forma bilateral (12). Hand Clin. A) Vista lateral de feto con malformación por deficiencia de crecimiento longitudinal del miembro superior derecho (flecha roja). Se presenta de forma bilateral en más de la mitad de los pacientes. Comprenden un reto para los profesionales de la salud y su entendimiento debe abordarse desde los fenómenos del desarrollo embrionario de las extremidades para entenderlas, identificarlas y diagnosticarlas oportunamente de manera que se puedan derivar a manejo por medicina especializada según se requiera. Sayadi L, Chopan M, Laub D. Thumb hypoplasia. Las malformaciones congénitas de miembro superior son una entidad común. (Q74.2) Otras malformaciones congénitas del (de los) miembro(s) inferior(es), incluida la cintura pelviana (Q74.3) Artrogriposis múltiple congénita J Bone Joint Surg Am. Esto optimiza su pronóstico funcional y estético, al recibir las intervenciones quirúrgicas adecuadas. J Hand Surg Am. • Dificultad para la de ambulación. Nervios: clúneos, cutáneo femoral, femoral, obturador, ciático y glúteo. Nat Rev Mol Cell Biol. Realización y documentación de necropsias fetales. La cintura pélvica está formada por los dos huesos coxales, que se conectan al sacro (fig. [ Links ], 17. Gishen K, Askari M. Congenital hand anomalies: etiology, classification, and treatment. Dell P C. Macrodactyly. Indian J Surg. [ Links ], 22. Ortop. La más frecuente de las polidactilias es la duplicación del pulgar (figura 7), seguido de la duplicación pos axial y de la polidactilia central (12, 50). Fue producida en el pasado por la talidomida . , 63, 53-57. https://www.aaot.org.ar/revista/1993_2002/1998/1998_2/630207.pdf, Torre Rojas, Miguel Ángel de la, Menéndez Hernández, Elena, & Román Fernández, Samuel. A) Se observa una falange media del quinto dedo con morfología en cuña (flecha roja). 2006;20:266-73. J Hand Surg Am. Fetal necropsies including autopsy data with their respective photographic documentation were performed from different Health centers in Bogotá, Colombia from 2012 to May 2019, which led to a review of the literature in this regard, clarifying the diagnostic criteria for congenital abnormalities of the upper limb including only review articles and case reports that facilitate their understanding, definition and classification. 7-3). [ Links ], 52. Reportar. J Hand Surg Am. Las deficiencias longitudinales radiales o pre axiales del miembro superior incluyen todas las deformidades congénitas de la mano o antebrazo que oscilan entre la hipoplasia radial leve hasta la agenesia completa del radio (12, 23). • Alteraciones en la sensibilidad de miembros superiores e inferiores. Entender los eventos en el desarrollo embrionario y la formación de estructuras anatómicas permite evaluar de forma integral la clasificación de las malformaciones congénitas que representan una potencial pérdida funcional, porque al ser reconocidas oportunamente, pueden someterse a tratamiento quirúrgico, para obtener resultados satisfactorios tanto estéticos como funcionales. Macrodactilia. [ Links ], 57. J Hand Surg Br. Update on embryology of the upper limb. 1916;1(1):90-106. Se atribuye a un sobre crecimiento de los componentes esqueléticos de la extremidad con tejidos blandos de morfología habitual. El 90% de los amputados de la extremidad inferior es mayor de 70 años, la mayoría se debe a . Para la descripción del diagnóstico y diagnóstico diferencial se incluyeron únicamente artículos de revisión y reportes de caso con énfasis en criterios de diagnóstico, en español e inglés, sin restricción de fecha. Por tanto, en este trabajo se describen siete casos de malformaciones congénitas del miembro superior y en la discusión se presenta, a manera de manual (Manual de malformaciones congénitas de miembro superior en el feto o recién nacido), un compendio de los criterios diagnósticos vigentes de las malformaciones de miembro superior para el profesional de la salud que requiere reconocer y diagnosticar las malformaciones congénitas en miembro superior en el recién nacido o en los fetos sometidos a necropsias. Fisiopatología de la muerte. Distal a estas se observa el dígito isquémico. 2009 Jan-Feb;29(1):98-102. https://www.uab.cat/web/detalle-noticia-1345680342040.html?articleId=1233819348511, Mellado,Cecilia. 2013;38(11):2293-302; quiz 2302. Rev. Por otro lado, las malformaciones que afectan de forma aislada los tejidos blandos se consideran malformaciones menores del miembro superior. Se describen siete casos de necropsias fetales realizadas en Bogotá (Colombia) desde 2012 hasta 2019, que se presentan a continuación. Necropsia fetal de nueve semanas. Miembros superiores día 28, inferiores 31 deficiencias mayores 35 y 37 en caso de deficiencias (8) Etiología La mayoría de las veces-desconocido Probable causa genética. [ Links ], 37. Clin Genet. Sindactilia. ''Las malformaciones congénitas se presentan en 6 % de los nacidos vivos, y de ellas 1% son múltiples.Las anomalías congénitas se pueden clasificar como; malformativas que es la formación anómala del tejido fetal Deformación que es el tejido fetal alterado por un ambiente perjudicial o como desorganización, que es la degradación del tejido a consecuencia a factores maternos.'' Se estima que ocurre en alrededor de 2,3 de cada 1 000 nacidos vivos (12). Basados en los casos clínicos, en las bases de datos PubMed, SciELO y LILACS se buscaron las siguientes palabras clave: upper limb congenital malformation, upper limb failure of formation, upper limb failure of differentiation, syndactyly, phocomelia, club hand, upper limb duplication, polydactyl, upper limb overgrowth, upper limb undergrowth, constriction ring syndrome, Swanson upper limb congenital malformation classification. En general, se ha identificado una tendencia de afectación por malformaciones congénitas en miembros superiores de predominio en hombres respecto a su prevalencia en mujeres con una relación de 3:2, respectivamente (12). Para los casos más severos de pacientes con cese en el crecimiento longitudinal del miembro superior, en quienes hay ausencia completa del miembro, en la semiología deben catalogarse como pacientes con amelia (figura 4C). J Hand Surg Am. The latest information about the 2019 Novel Coronavirus, including vaccine clinics for children ages 6 months and older. 2023. Figura 1 Formación embriológica del miembro superior. . Rev Bras Ortop. 1996;21(1):104-13. Las malformaciones congénitas de miembro superior comprenden un reto para los profesionales de la salud, y su entendimiento debe abordarse desde los fenómenos del desarrollo embrionario de las extremidades para comprender e identificar las estructuras y diagnosticarlas oportunamente. J Hand Surg Am. 2Profesor asistente del Departamento de Morfología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. Disostosis con braquidactilia. [ Links ], 11. Se evidencia la articulación radio-cubital distal y radio-carpiana. Está asociado a malformaciones congénitas, así como a enfermedades , trastorno infecciosos o complicaciones de cierto tipo de operaciones de la articulación. [ Links ], 19. Probablemente la mayoría de las parálisis congénitas aisladas persistentes del VI par craneal se deben a esta entidad (fig. Gerstner, Jochen. Malformaciones Congnitas de Miembro SuperiorLesiones Obsttricas de Miembro SuperiorDR. Los defectos congénitos de las extremidades se producen cuando una de las extremidades superiores o inferiores, o una parte de ellas, no se forma normalmente durante el desarrollo del bebé en el útero. Esta región se conoce como zona de actividad polarizante, ya que determina la polaridad de la paleta que formará la mano gracias a altas concentraciones de SHH. Además, presentarse en asociación con otras malformaciones congénitas de la mano. Goodell P B, Bauer AS, Sierra FJ, James MA. Paladini D, Foglia S, Sglavo G, Martinelli P. Congenital constriction band of the upper arm: the role of three-dimensional ultrasound in diagnosis, counseling and multidisciplinary consultation. [ Links ], 29. Dev Growth Differ. Tonkin M. Surgical reconstruction of congenital thumb hypoplasia. Con frecuencia se encuentra más de un miembro de la misma familia presentando el mismo tipo de ptosis (fig. FISIOLOGIA I. Miembros Superiores e Inferiores. Domínguez Fabars, Alexi, Boudet Cutié, Odalys, Guzmán Sancho, Irina, Gómez Labaut, Rigoberto, & Díaz Samada, Rubén Elieser. I. FALLA EN LA FORMACIÓN Y DESARROLLO DE PARTES. Flatt A E. The troubles with pinkies. Lo anterior, con el ánimo de fortalecer la familiarización con dichas malformaciones que derive a una evaluación interdisciplinaria oportuna. ej., la talidomida, la vitamina A) son causas conocidas de extremidades hipoplasicas/ausentes. Descripción Las enfermedades congénitas son aquellas que se presentan desde el nacimiento del bebe y que se deben a una alteración genética durante su gestación. La deficiencia transversa en la formación del miembro superior, también conocida en la literatura médica como peromelia (19), comprende un miembro superior truncado sin desarrollo de estructuras distales en esa zona. 2013;38(9):1835-44. 1980;5(4):357-64. Clinodactilia en un feto de 38 semanas de gestación. • Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. 4Profesora asistente del Departamento de Morfología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. J Hand Surg Am. El feto presenta malformación en el miembro superior izquierdo con notable hipoplasia en el borde radial, señalado con una flecha roja (figura 5A). New York: Mosby; 2000. p. 1735-48. La camptodactilia hace referencia a aquellas malformaciones del miembro superior producto de la contractura no dolorosa de la articulación interfalángica proximal, generalmente en el quinto dedo (40, 41). Comparación entre los miembros superior e inferior. Report. Los agentes teratogénicos (p. La mayoría de los estudios han reportado una prevalencia de 1-10 por cada 100.000 nacidos vivos. B) Detalle del miembro superior izquierdo en el que se evidencia la presencia de anexos de la mano (flecha negra) con deficiencia de crecimiento longitudinal de la extremidad. (Inespecífico). Síndrome de anillos de constricción. Kumar V. Robbins Basic Pathology 7th Edition. peratura que sean superiores a 10 . Las grandes malformaciones venosas de miembros obligan a descartar una extensión al tronco y una afectación visceral, concretamente las de miembros superiores a pleura, mediastino y pulmón, y las de miembros inferiores a pelvis y cavidad abdominal. Universidad Central Del Ecuador. Hand Clin. Las malformaciones congénitas de miembro superior en fetos o en recién nacidos comprenden un amplio espectro de presentaciones clínicas según la penetrancia y asociación entre distintas malformaciones. fectos de los miembros con el sedante talidomida (Lenz, . Revisado médicamente May. Dentro de las aquellas propuestas de alternativas incluye la clasificación de Oberg, Manske y Tonkin (clasificación OMT publicada en 2010); no obstante, esta no la han aprobad o las asociaciones internacionales de cirugía de mano, por lo cual la clasificación de Swanson modificada continúa vigente y globalmente aceptada (17). The manual aims to strengthen malformation recognition for a timely interdisciplinary evaluation. The anatomy and treatment of camptodactyly of the small finger. Se caracteriza por ausencia total o parcial del miembro superior. A.D.A.M. Lifemap Discovery. De proximal a distal, el brazo está conformado por el húmero, y distal al brazo, el antebrazo alberga al cúbito y al radio. Para las malformaciones congénitas en miembro superior en Estados Unidos su prevalencia oscila entre el 0,16 % y el 0,18 %. 1985;67(4):539-45. Bernal González, Mario de Jesús, Cabrera Viltres, Nelson, Álvarez Placeres, Leopoldo, Nápoles Pérez, Mailyn, & Ayala Chinéa, Ángel Pablo. [ Links ], 47. Malformaciones congénitas del miembro superior. Palabras clave anomalías congénitas; extremidad superior; desarrollo embrionario; estructuras anatómicas; clasificación de Swanson modificada. [ Links ], 32. [ Links ], 42. En la actualidad, se utiliza la clasificación de Swanson modificada por la Federación Internacional de Sociedades de Cirugía de Mano (IFSHH, por sus siglas en inglés). viduo (anoxia anóxica). Para ello se construyó un manual que pretende orientar a profesionales de la salud respecto a su diagnóstico. A continuación, a la derecha, una ampliación de la yema resalta las áreas de la cresta de ectodermo apical en el eje distal, donde el factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) se encuentra en mayor concentración (triángulo y reborde naranja) y la zona de progresión (mesodermo subyacente, triángulo amarillo ilustran su mayor concentración hacia proximal) diferenciando el eje proximal. Arg. [ Links ], Recibido: A la vista palmar del miembro superior izquierdo del feto, se observa un dígito supernumerario pre axial (figura 7A). J Hand Surg Am. Laub Jr DR, Hentz VR, Ladd AL. Es un término genérico para denominar las estructuras óseas que se encuentran fusionadas cuando habitualmente deben estar separadas. Dentro de las congénitas podemos encontrar aquellas relacionadas a malformaciones estructurales como aplasia o hipoplasia femoral, hemimelia peronea, deformidad posteromedial de la tibia, luxación de cadera entre otras y aquellas no estructurales como hemihipertrofia, alteraciones . Shetty P, Menezes LT, Tauro LF, Diddigi KA. Desarrollo del sistema esquelético. La yema del miembro superior crece de manera temporal, de proximal a distal, y genera moldes cartilaginosos en cuatro porciones diferentes (figura 1) que consisten en el estilópodo, que dará lugar a la estructuras del húmero y el brazo en el miembro superior; seguido del zeugópodo, que comprende las estructuras que originarán el radio, el cúbito, las estructuras asociadas del antebrazo; la zona de zeugópodo es seguida del mesópodo, que dará origen a las estructuras del carpo, y la zona del autópodo, que finalmente dará lugar a las estructuras de la mano o del pie, y será la estructura musculoesquelética más distal (8, 9). Las anomalías mullerianas son malformaciones congénitas del aparato reproductor femenino. Puede ser visible o no, puede presentarse después del nacimiento o prenatalmente. J Child Orthop. 1987;12(2):169-79. Note la presencia de estructuras distales del miembro superior, incluyendo anexos, que descarta la deficiencia transversa en la formación del miembro superior. En algunas ocasiones se puede presentar asociado a sindactilia o sinostosis de los rayos centrales (12, 28). Polidactilia. 28) PTOSIS EN SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ Raras veces puede aparecer una oftalmoparesia en el . No tienen hijos. Sobre el extremo radial, un dígito, que corresponde al pulgar hipoplásico (figura 5D); adicionalmente, otro dígito con desviación ulnar, que corresponde a una mano con morfología en pinza de langosta. Part III: overgrowth; undergrowth; streeter and others. 2008;50 Suppl 1:S177-87. B) Representación de una vista coronal de una falange normal. El esqueleto del miembro superior está compuesto por dos segmentos: la cintura pectoral, situada proximalmente, conformada por la clavícula y la escápula, que se encargan de unir el miembro superior a la región pectoral, principalmente a través de músculos, más que ligamentos (2). Sin embargo, no debe subestimarse la asociación de las malformaciones congénitas de miembro superior con síndromes potencialmente letales. Congenital upper limb malformations comprise a challenge for health professionals, their understanding must be approached from the phenomena of embryonic limb development to understand, identify anatomical structures and diagnose in a timely manner. . MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL MIEMBRO SUPERIOR Y MANO. Generally, these malformations represent a potential functional loss in the newborn that when timely recognized can be submitted to surgical treatment, obtaining both aesthetic as well as functional satisfactory results. Ausencia de radio - Sinostosis radio cubital. En: Anatomía humana. Comprenden aumento del tamaño del brazo, antebrazo, mano o dígitos (12,16). C) Representación de una vista coronal de una falange en forma de cuña. Mo T. Pediatric orthopedics. Lo anterior se describe en la semiología como aqueiria; en los casos en los cuales faltan uno o varios dedos, se describe como adactilia (12). Deficiencia congénita longitudinal pos axial en la formación del miembro superior. Existen más de 4.000 tipos de anomalías congénitas. Son las malformaciones que ocurren producto de alteraciones tempranas en el desarrollo embrionario con cambios en el ectodermo apical, zona de actividad polarizante ectópica y señalización de SHH. Pró E. Anatomía clínica. Cualquiera de sus formas (preaxial, postaxial y central) puede asociarse a otros síndromes o patologías . Malformaciones en miembro superior por anomalías esqueléticas generalizadas: tipo VII. Miembro superior de un feto de 15 semanas, ilustrado con moldes cartilaginosos que se diferenciarán en tejido óseo para dar lugar a la formación de los huesos de la palma de la mano mediante la osificación endocondral, propios del esqueleto apendicular. Baek GH, Lee HJ. Tonkin M A, Tolerton SK, Quick TJ, Harvey I, Lawson RD, Smith NC, et al. Para realizar un estudio organizado se ha usado la clasificación de Sarnat en: anomalías de la . Morphol., 30 (4):1256-1265, 2012. Malik S. Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification. Algunas consideraciones actuales sobre las malformaciones en el desarrollo del sistema osteomioarticular. Hace referencia a la desviación en el plano coronal de un dedo. B) Se muestran los ejes anterior-posterior y dorsal-ventral con las principales moléculas para su determinación: Sonic hedgehog (SHH) sobre el quinto dígito que define el eje posterior; su ausencia determina el eje anterior. Dentro de las más comunes se incluyen la sinostosis transversa del metacarpo, en la que se encuentran fusionados los metacarpianos del cuarto y quinto rayo. Koskimies E, Lindfors N, Gissler M, Peltonen J, Nietosvaara Y. Congenital upper limb deficiencies and associated malformations in Finland: a population-based study. Indian J Plast Surg. Generalmente, ocurre debido a una morfología anormal en delta de la falange media del quinto dedo, que ocasiona una desviación de más de 10 grados de la articulación interfalángica distal (figura 6). La forma más severa pulmonar y cardiopatías congénitas. Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano. El CHC se está convirtiendo en una de las . 2013;38(9):1845-53. https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2013.03.019 [ Links ], 34. A) Vestigios de las bandas de constricción (flecha punteada blanca). Bisneto E N. Congenital deformities of the upper limbs. Se desconoce la génesis de la mayor parte de las malformaciones congénitas [1]. https://doi.org/10.1111/j.1440-169X.2008.01020.x y Traumatol. Malformaciones en miembro superior por duplicación: tipo III. El teratógeno actúa antes del día 36. 1. [ Links ], 21. Dentro del espectro de malformaciones congénitas en miembro superior, las más reportadas incluyen fallos en la diferenciación, seguidos de falla en la duplicación y anormalidades en la formación (12). INTRODUCCIÓN El síndrome de bridas amnióticas (SBA) es un espectro de alteraciones congénitas presión arterial alta debido al estrechamiento de las arterias que llevan la sangre a los riñones. Alexander Núñez Marzán 100555100 Comentario. Malformaciones en miembro superior por fallo en la diferenciación o separación de las partes: tipo II. 2016;11(3):262-70. https://doi.org/10.1177/1558944715614857 Dentro de los malformados se separan por un lado los que tienen un defecto aislado de los que tienen defectos múltiples. [ Links ], 66. La presentación clínica de estos pacientes se caracteriza usando la clasificación de Al-Qattan (54, 55). La supresión de la señalización permite el desarrollo de las estructuras radiales. Ahmed H, Akbari H, Emami A, Akbari MR. Genetic overview of syndactyly and polydactyly. Esta malformación ocurre, sobre todo, durante la etapa pos embrionaria. (2000). Ulnar dimelia: is it a true duplication of the ulna? El objetivo general del tratamiento de los defectos congénitos de las extremidades es dar al niño una extremidad que funcione correctamente y tenga un aspecto normal.
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